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Eur Heart J提出年轻人心脏猝死认识十大要点

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发表于 2015-7-10 16:05:09 | 显示全部楼层 |阅读模式
3月12日,《欧洲心脏杂志(EurHeart J)》在线发表了一篇剖析年轻人(年龄≤40岁)心脏猝死尸检分子机制以及其亲属如何进行预防的文章。3月26日,美国密歇根大学Thomas C. Crawford教授在ACC官方网站梳理了年轻人心脏猝死需要注意的十个要点。
NO.1 肥厚型心肌病仍是年轻人心脏猝死的最常见的结构性病因,但在全球部分地区致心律失常性右室心肌病(ARVC)更常见。可致心脏猝死的其他结构性病因包括:心肌炎、先天性心脏病(包括冠状动脉畸形)和冠状动脉疾病。结构性心脏畸形约占心脏猝死病因的70%

NO.2 成心脏猝死病例死于心律失常,其尸检解剖正常(即组织学正常、毒理学测试阴性)。心律失常性猝死包括家族性长QT综合征(LQTS)、儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速(CPVT)、Brugada综合征、特发性室颤和短QT综合征所致的猝死。

NO.3 欧美指南建议:如果有间接证据表明猝死为LQTS或CPVT所致,可进一步做基因检测,包括3个主要的LQTS基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A)和1个CPVT基因(RYR2)。另外,SCN5A基因突变也可以导致Brugada综合征。

NO.4 心律失常性猝死病例基因突变检出率高:研究显示,心律失常性猝死病例中致病基因突变的检出率高达34%;近年的人群研究表明,心脏猝死病例中上述4个基因突变的检出率可能高达15%~20%。

NO.5 临床评估年轻人的心脏猝死风险,既要考虑病史,又要全面评估其三代家族史,包括死亡家族史(如婴儿猝死综合征、溺水、交通事故和癫痫)。此外,对心脏猝死患者猝死前的活动、体力活动水平、死亡前的症状等也要充分进行调查。

NO.6 年轻人猝死应进行尸检,包括宏观评估心脏、肺脏和大脑。

NO.7 心脏猝死患者的一级亲属遗传相同致病基因突变的几率为50%,因为一般人群中95%以上的心脏遗传疾病为常染色体显性遗传。

NO.8 所有心脏猝死患者的一级亲属、心脏猝死致病基因携带者以及有症状的亲属都应详细了解病史和家族史,并接受体格检查,行静息或运动心电图及超声心动图检查,必要时进一步检查,包括心脏核磁共振成像、24小时Holter、信号平均心电图和药物激发试验(如怀疑Brugada综合征时做氟卡尼/阿马灵激发试验)。

NO.9 如条件允许,应对猝死病例行CT扫描和心脏核磁共振成像检查,这有助于诊断病因。

NO.10 心脏猝死患者的家人在其死亡数年后可能仍有严重的心理问题,强烈推荐他们接受心理咨询。


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